山崎章徳、原太一、前島郁子（群馬大学 生体調節研究所 細胞構造分野） 佐藤美由紀、佐藤克哉 （群馬大学 生体調節研究所 生体膜機能分野） 佐藤健 （群馬大学 生体調節研究所 細胞構造分野）
概要
網膜色素変性症の原因タンパク質の１つである変異ロドプシンの多くは小胞体に蓄積することが知られています（写真）．そこで，この小胞体蓄積メカニズムについて解析を行ったところ，Rer1というタンパク質がある種のロドプシン変異タンパク質に結合し，小胞体に残留させていることが明らかとなりました．このRer1遺伝子の機能を低下させると変異型ロドプシンが小胞体以降に輸送されるようになり，小胞体における蓄積が緩和されるようになります．このような小胞体においてタンパク質が蓄積することが原因の疾患は多数存在するので，本研究内容は網膜色素変性症だけではなくその他の類似疾患の原因を解明する糸口になると期待されます．
原著情報
Rer1p regulates the ER retention of immature rhodopsin and modulates its intracellular trafficking.
Yamasaki A, Hara T, Maejima I, Sato M, Sato K, Sato K*.
Sci Rep 6;4:5973, 2014
オンラインURL
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25096327
