原太一、橋本由紀子、阿久澤共子、平井里香、小林久江、佐藤健 (群馬大学 生体調節研究所 細胞構造分野)
概要
神経難病であるシャルコー・マリー・ツース(CMT)病は下腿と足の筋萎縮および感覚障害を特徴とする遺伝性の神経難病です.この原因の１つとして遺伝子変異によって生じた変異PMP22という膜タンパク質が小胞体に蓄積することが知られています（写真）．本研究において私たちは，この小胞体蓄積に働く因子としてカルネキシンとRer1タンパク質を発見しました．また，これら２つの因子を機能低下させると，変異PMP22の小胞体蓄積が劇的に緩和されることを明らかにしました．本研究は，CMT病のみならず異常タンパク質が小胞体に蓄積する様々な疾患の原因解明および治療薬の開発にも役立つと期待されます．
原著情報
Rer1 and calnexin regulate endoplasmic reticulum retention of a peripheral myelin protein 22 mutant that causes type 1A Charcot-Marie-Tooth disease.
Hara T, Hashimoto Y, Akuzawa T, Hirai R, Kobayashi H, Sato K*.
Sci Rep 11;4:6992. 2014
オンラインURL
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25385046
