加藤円香、清水晶、横山洋子、石川治（群馬大学大学院 医学系研究科 皮膚科学） 亀井希代子、徳永文稔（群馬大学 生体調節研究所 分子細胞制御分野） 解良恭一（群馬大学 医学系研究科 がん治療臨床開発学） 下村裕（新潟大学大学院 医歯学総合研究科 皮膚科学） 山本明美（旭川医科大学 皮膚科学学）
概要
毛髪奇形の一種である連珠毛を常染色体劣性遺伝形質で発症した患者からデスモグレイン4遺伝子の新規変異を同定するとともに、異常タンパク質の発現やデスモソームの異常形成を微細構造レベルで解明した。さらに、異常タンパク質が発現することで小胞体ストレスを引き起こすことが、病態発現に関わる可能性を示した。
原著情報
A novel autosomal recessive mutation of DSG4 causes monilethrix through the ER stress response
Kato M, Shimizu A, Yokoyama Y, Kaira K, Shimomura Y, Ishida-Yamamoto A, Kamei K, Tokunaga F, Ishikawa O.
J Invest Dermatol 135(5): 1253-60, 2015
オンラインURL
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25615553
